Viata in ritm accelerat
La doar sase ani, Adalia vrea, ca orice copil, sa cante, sa danseze si sa se bucure de farmecul copilariei. Din nefericire, pentru ea clipele sunt numarate. Fetita afectata de sindromul Hutchinson-Gilford (progeria) nu mai are par, greutatea ei este de doar 6,5 kilograme si nu poate urca singura scarile. Mama Adaliei este cea are ii ofera ingrijire constanta, in speranta ca fiica ei va apuca sa se bucure de cat mai multe lucruri in cei 13 ani, cat reprezinta durata sperantei de viata in cazul bolnavilor de progeria.
Impresionati de drama Adaliei
Doua clipuri in care fetita texana danseaza pe melodiile "Ice, ice baby" si "Gangnam Style" au trezit interesul internautilor pentru drama Adaliei. Copila are acum sase milioane de fani pe Facebook care se arata emotionati de povestea ei.
Cazuri rare
Progeria sau sindromul Hutchinson-Gilford a fost prima data descrisa in literatura de specialitate in 1886. De atunci si pana in prezent s-au inregistrat 130 de cazuri de progeria, boala afectand doar un bebelus la opt milioane de nasteri.
Cel mai longeviv pacient a supravietuit 27 de ani purtand stigmatul acestei boli. Media sperantei de viata fost insa estimata la doar 13 ani. Boala rara debuteaza in primul sau al doilea an de viata al nou-nascutilor.
Cum se manifesta progeria
Sindromul Hutchinson-Gilford este cauzat de o mutatie a genei LMNA, responsabila cu productia proteinei lamin A. Aceasta mentine unite diferite nuclee celulare, amanand imbatranirea organismului.
In lipsa ei, procesul de imbatranire este accelerat. Cele mai intalnite simptome la bolnavii de progeria sunt afectiuni ale functiilor motorii, pierderea vederii, probleme cardiace si insuficienta renala. Aspectul fizic al bolnavilor capata unele caracteristici distincte: nas ingust, pierderea parului, cap disproportionat cu restul corpului, buze subtiri, barbie mica etc. Capacitatile intelectuale ale bolnavilor nu sunt afectate. Boala nu are tratament.
Sursa foto: facebook.com
