Ce este sindromul Morquio?
Sindromul Morquio este inclus in topul celor mai rare boli din lume. Maladia autosomal recesiva apare din cauza unei erori metabolice care rezulta in acumularea de mucopolysaccharides si aparitia unor defecte scheletice severe.
Sindromul debuteaza intre 1 si 3 ani si se caracterizeaza prin stoparea procesului de crestere la varsta de 4-8 ani. Printre malformatiile scheletice care apar in sindromul Morquio, se numara:
- piept in forma de clopot;
- curbura sau aplatizarea coloanei vertebrale;
- oase scurte;
- displazie la solduri, genunchi, incheieturi, glezne.
Desi copilul bolnav de sindrom Morquio risca numeroase complicatii neurologice si afectiuni, inteligenta acestuia nu este afectata, daca se afla sub ingrijire medicala corespunzatoare. Cu toate acestea, medicii nu sunt optimisti in privinta sperantei de viata. In lipsa unor tratamente adecvate, pacientii cu forme severe de sindrom Morquio au o medie de viata de 20, maximum 30 de ani.
Enola, intruchiparea veseliei intr-o mana de copil
Enola este o fetita vesela si optimista, care a fost diagnosticata cu necrutatoarea boala la varsta de 2 ani, in momentul in care medicul a depistat o anomalie la una dintre coapse.
La varsta de 10 ani, fetita masoara doar 97 de cm. A crescut doar cu 5 cm de la varsta de 5 ani si pana in prezent si cantareste doar cu 13 kg mai mult decat avea la nastere. Are dificultati serioase de mers, din cauza complicatiilor scheletice, iar viata ei este in pericol cu fiecare an care trece.
In ciuda faptului ca Enola nu creste in inaltime, organele interne se dezvolta normal, fetita fiind expusa unui permanent risc de a dezvolta complicatii ce-i pot ameninta viata.
Potrivit declaratiilor mamei, Enola face terapie de substitutie cu enzimea Vimizim, care ajuta la ameliorarea simptomelor, inca din 2009. Desi este constienta ca fiica ei nu se va mai face bine niciodata bine, femeia incearca sa ii asigure o viata cat de cat de calitate, de aceea, strange bani pentru a cumpara o masina mobila speciala, care sa-i faciliteze transportul.
Sursa foto: dailymail.co.uk
