Boli

#boli rare #boli ciudate #afectiuni genetice

Boli rare: Doua afectiuni genetice necrutatoare ii ravasesc viata micutului Drew Foster

A iesit pe scena intr-una din etapele celebrului concurs de frumusete "Miss America" precum o bestie printre frumusetile feminine, insa Drew Foster a starnit ropote de aplauze mai lungi decat orice top model prezent pe scena. Micutul de doar 14 ani s-a nascut cu doua afectiuni genetice care l-au tintuit in scaunul cu rotile si i-au conferit un chip respingator: boala oaselor fragile si hipermelanoza neurocutanata.

Nu se lasa doborat

Bolile lui Drew sunt o combinatie aproape fatala. Boala oaselor fragile, Osteogenesis imperfecta, i-a adus in primii 11 ani de viata nu mai putin de 50 de fracturi. Cu toate acestea, pustiul, al carui corp este pictat de pustulele asemanatoare unor semne din nastere, refuza sa se lase doborat, fiind privit ca un adevarat erou in Michigan. La nastere, parintilor sai li s-a spus ca Drew nu va trai mai mult de trei ani.

Fragilul copil s-a incapatanat sa reziste insa pana acum si o face chiar cu stil. Ultima pasiune a lui Drew este vanatoarea, chiar daca reculul pustii ii poate sfarama umarul "de sticla". De altfel, prin vanatoarea sportiva, Drew Foster promoveaza activitatile recreative in salbaticie, atragand astfel atentia asupra bolilor rare pe care le indura.

Boala oaselor fragile

Viata lui Drew seamana cu povestea celui mai fin portelan, cel putin in privinta fragilitatii. Osteogenesis imperfecta i-a cauzat in fiecare an cateva fracturi ale membrelor, punandu-i constant viata in pericol. Mersul in picioare este un vis datorita compresiei spinale si a scoliozei. Deformarilor toracice progresive ale pacientilor cu Osteogenesis imperfecta de tip III sunt insotite de pneumonii recurente care limiteaza drastic speranta de viata a bolnavilor.

Afectiunea este provocata de o mutatie genetica a organismului, acesta neproducand inca din timpul stadiului de fat colagenul necesar pentru intarirea oaselor. Pe langa interventiile chirurgicale, medicii recomanda si tratamente cu biofosfati si hormon de crestere. Boala are sapte forme de manifestare.

Hipemelanoza neurocutanata

Afectiunea genetica provoaca aparitia unor formatiuni de pustule la suprafata corpului, fiind o adevarata provocare pentru dermatologi si geneticieni. In afara faptului ca este cauzata de o rara forma de mutatie a genelor, afectiunea pare sa fie legata de afectiunile sistemului osos, 4 din 7 pacienti diagnosticati in Japonia in 2011 prezentand probleme ale scheletului la nivelul coloanei vertebrale.

Surse foto: dailymail.co.uk

Marius Jianu

Urmareste Acasa.ro pe Facebook! Comenteaza si vezi in fluxul tau de noutati de pe Facebook cele mai noi si interesante articole de pe Acasa.ro.

  •  
  •  

Articol scris de

Vezi toate articolele

Articole din boli

Expertul Acasa.ro, dr Cristina Ciuca, medic oftalmolog

Experti Sanatate

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie: Cum sa iti stimulezi imunitatea toamna?

Experti Sanatate

Sfatul expertului

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie: Gustari sanatoase pe care le putem da copiilor la scoala

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie

Pune o intrebare


Citeste pe ele.ro

Top

Cauta-ti perechea

Sfatul expertului

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie: Gustari sanatoase pe care le putem da copiilor la scoala

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie

Pune o intrebare