Boli

#chip impietrit #distrofie miotonica congenitala #Joshua Burdell #boli rare #Boli rare in lume

Are chipul mereu impietrit: povestea baietelului care nu zambeste niciodata

Joshua Burdell, un baietel in varsta de trei ani din Marea Britanie nu a zambit niciodata si nu va putea face acest lucru. Joshua sufera de distrofie miotonica congenitala, o boala rara, care face ca muschii fetei sa fie paralizati. Pentru ca nu exista tratament, baietelul va avea un "chip de piatra" pentru tot restul vietii.

A mostenit boala de la mama sa

Joshua Burdell a venit pe lume in 2012, iar medicii nu i-au dat mai mult de un an de trait, fiind diagnosticat cu distrofie miotonica congenitala, o boala grava pe care a mostenit-o de la mama lui. Cum aceasta nu putea sa aiba grija de el, baietelul a ramas in grija asistentelor medicale, in spitalul Hull Royal Infirmary, din orasul Kingston upon Hull.

Sarah Ruane, o asistenta medicala in varsta de 51 de ani, a inceput sa aiba grija de micut. I se rupea sufletul cand vedea cum trec zilele si nu se gaseste nicio familie care sa il ia spre ingrijire. "Intr-o zi, am mers acasa si le-am spus copiilor si sotului meu despre cazul lui Joshua, iar ei mi-au zis sa il aduc acasa", isi aminteste Sarah, citata de dailymail.co.uk.

Sursa foto: dailymail.co.uk

Astfel, dupa cinci saptamani de stat in spital, femeia l-a luat acasa si a devenit ingerul pazitor al lui Joshua.

Adoptat de o asistenta medicala

"A fost greu, mi se rupea inima sa il vad cum sufera, dar in ciuda bolii cumplite, el este un luptator si face progrese", spune Sarah. La a treia aniversare, Joshua s-a ridicat in picioare si a mers. A fost un miracol, iar Sarah spera ca in curand se va gasi si un medicament pentru boala baietelui, pentru ca suferinta este cumplita.

"Nu doar ca nu poate sa se exprime, dar trebuie sa fim foarte atenti si cand mananca, ca sa nu se inece," povesteste Sarah, care in curand il va adopta pe micut.

Sursa foto: dailymail.co.uk

Aflata in permanenta in cautarea unor tratamente, femeia a aflat ca oamenii de stiinta americani de la Universitatea din Utah cauta 65 de copii din intreaga lume, ca sa ia parte la un tratament experimental, cu un nou medicament. Joshua a fost acceptat, iar acum Sarah Ruane spera intr-o minune.

Ce inseamna distrofia miotonica congenitala

Boala de care sufera Joshua Burdell este provocata de o mutatie genetica si se manifesta prin slabiciune a muschilor, absenta expresiilor faciale, dar si prin dificultati de vorbire, insuficienta respiratorie si tulburari de concentrare.

Sursa foto principala: yorkshirepost.co.uk

Urmareste Acasa.ro pe Facebook! Comenteaza si vezi in fluxul tau de noutati de pe Facebook cele mai noi si interesante articole de pe Acasa.ro.

  •  
  •  

Articol scris de

Vezi toate articolele

Articole din boli

Expertul Acasa.ro, dr Cristina Ciuca, medic oftalmolog

Experti Sanatate

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie: Cum sa iti stimulezi imunitatea toamna?

Experti Sanatate

Sfatul expertului

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie: Feniculul previne cancerul. Descopera-i toate beneficiile!

Expertul Acasa.ro, Ana Ionita - consilier in nutritie

Pune o intrebare


Top

Cauta-ti perechea

Sfatul expertului

Expertul Acasa.ro, dr Manuela Ravescu – medic dermatolog: Cea de-a patra stare de agregare a materiei, in sprijinul esteticii

Expertul Acasa.ro, dr Manuela Ravescu – medic dermatolog

Pune o intrebare