Primele simptome
Primele simptome ale progeriei apar la varsta de 6 luni pana la 2 ani. Copii care sufera de aceasta boala au un craniu mare, incep sa cheleascca, au o piele subtire si articulatii foarte slabe. Ulterior acestor simptome, pot aparea si probleme cardiovasculare.
Progeria este un defect genetic care se formeaza inca de la nastere. In mod normal, celulele organismului au un nucleu rosiatic, care sta ascuns in ADN. In cazul copiilor care sufera de progeria, nucleul se divide in doua, proces ce impiedica reproducerea normala a celulelor.
Ceea ce este uimitor este faptul ca aceasta diviziune nu duce la aparitia unor celule canceroase, iar acest lucru confirma faptul ca progeria nu are legatura cu aceasta afectiune.
1 din 4 milioane de nou-nascuti afectati de progeria
Progeria este o afectiune extrem de rara. Aceasta afecteaza 1 din 4 milioane de nou-nascuti, iar imbatranirea incepe pe la varsta de 4 ani. La 10-12 ani, copilul care sufera de progeria prezinta toate caracteristicile externe ale imbatranirii, par alb, chelie si lipsa grasimii din corp.
Foarte putini copii ajung la varsta de 13 ani. Leon Botha este singura persoana care a trait pana la 26 de ani cu aceasta boala.
Progeria, declansata de o proteina
Medicii incearca de ani buni sa gaseasca cauzele acestei boli si un tratament adecvat. Ultimele descoperiri au scos la iveala faptul ca progeria este cauzata de o proteina numita progerina, care se gaseste in mod normal in organism. In cazul persoanelor care sufera de aceasta boala, nivelul proteinei depaseste limita normala. In acest moment, medicii incearca sa anihileze aceasta proteina si sa creeze un medicament care sa aiba efect.
Primul caz de progerie din Romania
Primul caz de progeria descoperit in Romania a fost descoperit in anul 1987, in Iasi, la o fetita, Ioana Jitaru. Medicii de la Centrul de Genetica de la Spitalul de Copii din Iasi au consultat-o prima data pe Ioana pe cand aceasta avea 4 ani. Acestia au ramas socati de aspectul micutei. Ioana avea pielea foarte uscata si extrem de crapata.
Ioana a murit pe 20 octombrie 2001, pe cand avea 14 ani. Ea ajunsese sa cantareasca 13 kilograme si avea putin peste un metru inaltime.
In ultimele zile din viata, fetita statea numai la pat si stia ca nu mai are mult de trait. Marea sa dorinta inainte sa moara a fost insa sa manance o inghetata.
"A lins-o incet, a fost ultima bucurie a vietii ei, dupa care a mai oftat de cateva ori si s-a stins”, a povestit, cu lacrimi in ochi, bunica Ioanei.
Progeria vine de la cuvintele "pro" si "geraios", care insemana "varsta inaintata timpurie". Medicii spun ca exista si o alta varianta a bolii, Sindromul Werner, care se manifesta catre finalul adolescentei, moartea aparand in jurul varstei 40 de ani.
Foto: friendshipcircle.org
Autor: Ana Ionescu
